Rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego RANSR jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną autosomalnie, dominująco, przebiegającą pod postacią osłabienia siły mięśniowej kończyny górnej z zaburzeniami czucia poprzedzonymi silnym bólem barku. Choroba najczęściej ujawnia się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia, sporadycznie w dzieciństwie, często jest poprzedzona: infekcją, szczepieniem, połogiem, stresem. Opisuje się dwie postacie kliniczne: klasyczną z nawrotami i remisjami objawów oraz przewlekłą, z utrzymującymi się deficytami neurologicznymi. W niektórych rodzinach stwierdzono charakterystyczny fenotyp: hipoteloryzm, wydłużoną rynienkę nosowa, zmarszczki nakątne, rozszczep podniebienia, niskorosłość, zmiany skórne (cutis verticis gyrata – nadmierne pofałdowanie skóry głowy i szyi). W roku 1996 zmapowano gen rodzinnej amiotroficznej neuralgii splotu ramiennego na chromosomie 17q25. Produktem genu jest białko septyna - 9. Rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego jest pierwszą monogenową chorobą powodowaną przez mutację genu kodującego białko z rodziny septyn. Białko to buduje szkielet komórki, bierze udział w podziale komórki i onkogenezie. Przedstawiamy przypadek RANSR u matki i syna. Przebieg kliniczny sugeruje postać przewlekłą, z utrzymującymi się deficytami neurologicznymi o większym nasileniu u matki. U matki obserwowano też cięższy przebieg kliniczny. U obojga stwierdzono zbliżony fenotyp: hipoteloryzm, wąską rynienkę nosowa, nadmierną rozciągliwość skóry, wiotkość stawową, niebieskie twardówki. U matki początkowo rozpoznano zespół Parsonage-Turnera. Po wystąpieniu choroby u syna zweryfikowano rozpoznanie na rodzinną amiotroficzną neuralgię splotu ramiennego.

Słowa kluczowe: rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego, opis rodziny

Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA; also called familiar brachial plexus neuropathy) is an autosomal-dominant disorder causing repeated episodes of intense, severe pain, paralysis, and sensory disturbances in an affected limb. Episodes are often triggered by infections, immunizations, the puerperium and stress. Two different clinical courses can be discerned: the classical relapsing-remitting course and the chronic undulating course. In some HNA families there are characteristic facial features, including hypotelorism, epicantal folds, cleft palatate and short stature. HNA is genetically linked to chromosome 17q25, where mutations in the septin-9 (SEPT9) gene have been found. HNA is the first monogenetic disease caused by mutations in gene of the septin family. Septins are implicated in formation of cytoskeleton, cell division and tumorigenesis. The age of onset ist most commonly in the second to third decade of life, but might be earlier or later. We present a family with HNA: 33 year old women and her 7 year old son. The clinical course suggests the undulating course with residual neurologic deficits. Both have similar fhenotype: hipotelorism, long nasal bridge, hyperextensibility of the skin, blue corneas. Mother was first diagnosed as Parsonage-Turner syndrome. When the son showed the same symptoms, we diagnosed the HNA.

Key words: hereditary neuralgic amyotrophy, history of family.