Częstość dziedzicznych neuropatii ruchowych (HMN) nie jest znana. HMN stanowią heterogenną klinicznie i genetycznie grupę chorób obwodowego układu nerwowego, które dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący i recesywny. W pracy przedstawiono charakterystykę kliniczno-genetyczną najczęściej opisywanej formy HMN typu V/ Charcot-Marie-Tooth typu 2D (CMT 2D) na tle pozostałych dziedzicznych neuropatii ruchowych. W pracy podjęto również problem diagnostyki molekularnej choroby CMT2D. Z uwagi na występowanie ciężkich, wczesnodziecięcych form choroby CMT2D omówiono problem diagnostyki genetycznej genu GARS u dzieci z rozpoznaniem zaniku rdzeniowego mięśni, u których wykluczono mutacje w genie SMN1.

Słowa kluczowe: dziedziczne neuropatie ruchowe, choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2D

The frequency of hereditary motor neuropathies (HMN) remains unknown. HMN is a heterogenous group of disorders of peripheral nervous system, inherited in an autosomal dominant and recessive traits. In this study clinical and molecular characteristics of most commonly reported HMN V/ Charcot-Marie-Tooth type 2D disease (CMT2D) is presented. In this study molecular diagnostics of CMT2D disease was discussed. Since also severe early- childhood CMT2D disease was reported, molecular analysis of the GARS gene in the SMA patients not harboring mutations in the SMN1 gene was proposed.

Key words: hereditary motor neuropathies, Charcot-Marie-Tooth type 2D disease