Wprowadzenie: Zespół Westa jest związanym z wiekiem zespołem padaczkowym cechującym się współwystępowaniem napadów zgięciowych i hypsarytmii w zapisie EEG oraz towarzyszącym opóźnieniem w rozwoju psychomotorycznym. Ze względu na etiologię dzielony jest na przypadki objawowe oraz skrytopochodne. Podejrzewa się, że za część przypadków skrytopochodnego zespołu Westa może być odpowiedzialna mutacja w genie ARX. Cel pracy: Celem przeprowadzonych badań była analiza molekularna w grupie chłopców ze skrytopochodną postacią zespołu Westa. Materiał: Badaniem objęto 6 chłopców hospitalizowanych w Klinice Neurologii w latach 2005–2006. Wyniki: U żadnego chorego nie wykryto obecności mutacji w genie ARX. Wnioski: W przedstawionej pracy autorzy omawiają wyniki badań w kontekście wskazań do diagnostyki molekularnej w świetle ostatnich odkryć genetyki.

Słowa kluczowe: napady zgięciowe, gen ARX

Introduction: West syndrome is an age-specific epilepsy syndrome characterized by infantile spasms, arrest of psychomotor development, and hypsarrhythmia on EEG. It has been divided into subgroups with known (symptomatic) or unknown (cryptogenic) etiology. It is suspected that mutations of ARX gene also cause sporadic cryptogenic West syndrome. Objective: The aim of the study was molecular study in boys with cryptogenic West syndrome. Material: Six boys who were admitted in Departent of Child Neurology over two years (2005–2006) with cryptgenic West syndrome were included. Results: No mutation was found in all patients. Conclusions: In this study we try attempted to characterize West syndrome with a special attention paid to the recent discoveries of molecular genetics.

Key words: infantile spasms, ARX gene