Wrodzone zaburzenia metabolizmu amin biogennych i pteryn powodują dystonię wrażliwą na L-dopę oraz wiele ciężkich encefalopatii, które mogą rozpocząć się w okresie noworodkowym, niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Chore dzieci rozwijają się z opóźnieniem, mogą wykazywać objawy postępującej encefalopatii z objawami padaczki, zespołu pozapiramidowego pod postacią dystonii, parkinsonizmu dziecięcego, kryz oczno-zakrętowych, ślinotoku, zaburzeń termoregulacji. W diagnostyce konieczne jest oznaczenie stężenia aminokwasów, metabolitów amin biogennych oraz pteryn w płynie mózgowo rdzeniowym. Niedobór amin biogennych, w zależności od przyczyny deficytu, może być leczony podawaniem preparatów L-dopy, 5-hydroksytryptofanu oraz tetrahydrobiopteryny.

Słowa kluczowe: zaburzenia metabolizmu, aminy biogenne, pteryny

Inherited biogenic amines and pterins metabolism disorders cause dopa-responsive dystonia and many serious encephalopathies which may start in neonatal period, during infancy or in early childhood. The affected children suffer from developmental delay, seizures and progressive encephalopathy with extrapyramidal signs and symptoms as dystonia, infantile parkinsonism, oculogyric crises, salivation, temperature instability. The diagnosis requires investigation of amino acids, biogenic amines metabolites and pterins concentration in CSF. The deficiency of biogenic amines may be treated with L-dopa, 5-hydroxytryptophan and tetrahydrobiopterin respectively to the cause.

Key words: metabolism disorders, biogenic amines, pterines