Child Neurology, Journal of Polish Society of Child Neurologists Neurologia Dziecięca - wersja polska CHILD NEUROLOGY - english version

Vol. 26/2017 Nr 52
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki

Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00





Zespół Klippla-Trénaunaya po latach – opis przypadku


Klippel-Trenaunay Syndrome follow up – case report




1Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego Poznaniu
2 Studenckie Koło Naukowe Neurologii Wieku Rozwojowego przy Katedrze i Klinice Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

DOI: 10.20966/chn.2016.51.388
Neurol Dziec 2016; 25, 51: 67-74
Pełen tekst artykułu PDF Zespół Klippla-Trénaunaya po latach – opis przypadku



STRESZCZENIE

Zespół Klippla-Trénaunaya to rzadki zespół charakteryzujący się występowaniem malformacji naczyń włosowatych i żylnych oraz przerostem kończyn z obecnością lub bez malformacji limfatycznych. Zmiany te najczęściej występują od urodzenia lub mogą być zauważalne we wczesnym dzieciństwie. Zespół Klippla-Trénaunaya zwykle występuje sporadycznie. Aktualne badania nad patogenezą tego zespołu wskazują na istotną rolę mutacji genu PIK3CA. Dzięki odkryciu patomechanizmu powstawania zespołu Klippla-Trénaunaya i roli szlaku mTOR istnieją potencjalne możliwości leczenia tego zespołu sirolimusem. W zespole Klippla-Trénaunaya mogą współwystępować zaburzenia neurologiczne takie jak: udar krwotoczny, udar niedokrwienny, padaczka, malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego, przerost jednej półkuli mózgu. Celem tej pracy jest przedstawienie przypadku 17-letniej pacjentki z zespołem Klippla-Trénaunaya i porównanie jej obecnego stanu z obrazem klinicznym w chwili rozpoznania w wieku 6 lat oraz przegląd aktualnej literatury na ten temat.

Słowa kluczowe: zespół Klippla-Trénaunaya, migrena, bóle głowy, malformacje naczyniowe


ABSTRACT

Klippel-Trenaunay syndrome is a rare syndrome characterised by capillary and venous malformations as well as a limb hypertrophy with or without lymphatic malformations. These clinical signs are very often noticed during infancy or in early childhood. Klippel-Trenaunay syndrome usually occurs sporadically. Current research about the pathogenesis of this syndrome indicates the significant role of mutation of PIK3CA gene. The discovery of the pathomechanism of Klippel-Trenaunay syndrome and the role of the mTOR pathway gave opportunities to treat this syndrome with sirolimus. Klippel-Trenaunay syndrome may be associated with neurological disorders such as hemorrhagic stroke, ischemic stroke, epilepsy, vascular malformations of central nervous system, overgrowth of hemisphere. The aim of this paper is to present a case report of a 17-year-old patient with Klippel-Trenaunay syndrome and to compare the present condition with a clinical picture at the time of diagnosis at the age of 6 and the review of the current literature on this syndrome.

Key words: Klippel-Trenaunay Syndrome, migraine, headache


Powrót
Najczęsciej pobierane
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38
Nowe leki przeciwpadaczkowe w terapii padaczki u dzieci – czy spełniły pokładane w nich oczekiwania?
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 11-19
Aktualne podejście do rehabilitacji dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym
Neurol Dziec 2009; 18, 35: 53-60


Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Fliciński J
Artykuły aut.:Brylak J
Artykuły aut.:Stański M
Artykuły aut.:Żarowski M
Artykuły aut.:Steinborn B

PubMed
Artykuły aut.:Fliciński J
Artykuły aut.:Brylak J
Artykuły aut.:Stański M
Artykuły aut.:Żarowski M
Artykuły aut.:Steinborn B

Copyright © 2007 by Polish Society of Child Neurologists, PTND - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych