Child Neurology, Journal of Polish Society of Child Neurologists Neurologia Dziecięca - wersja polska CHILD NEUROLOGY - english version

Vol. 26/2017 Nr 52
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki

Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00





Drgawki pirydoksyno zależne – aktualna diagnostyka i leczenie


Current diagnosis and treatment of pyridoxine dependent epilepsy due to antiqutin deficiency




Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut "Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie

DOI: 10.20966/chn.2016.51.385
Neurol Dziec 2016; 25, 51: 47-53
Pełen tekst artykułu PDF Drgawki pirydoksyno zależne – aktualna diagnostyka i leczenie



STRESZCZENIE

Drgawki pirydoksynozależne (pyridoxine-dependent epilepsy – PDE) to rzadko występująca encefalopatia padaczkowa uwarunkowana autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się uporczywymi, nawracającymi drgawkami u noworodków i niemowląt, nieodpowiadającymi na standardowe leczenie przeciwpadaczkowe, a ustępującymi przy podaży terapeutycznych dawek witaminy B6 (pirydoksyny). Najczęstszą przyczyną PDE jest deficyt ALDH7A1 (antykwityny) – enzymu biorącego udział w przemianie lizyny, który prowadzi do nagromadzenia w płynach ustrojowych (w tym także w płynie mózgowo-rdzeniowym) szkodliwych metabolitów, które inaktywują aktywną postać witaminy B6. Podaż leczniczych dawek pirydoksyny w większości przypadków pozwala opanować drgawki, a dodatkowo wprowadzenie diety ubogolizynowej i/lub suplementacja argininy prawdopodobnie poprawia rokowanie co do rozwoju intelektualnego pacjentów.

Słowa kluczowe: drgawki pirydoksynozależne, ALDH7A1, witamina B6, dieta ubogolizynowa, arginina


ABSTRACT

Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessive epileptic encephalopathy. It is characterized by persistent, recurrent seizures in newborns and infants resistant to conventional antyepileptic drugs but responsive to pharmacological dosages of vitamin B6 (pyridoxine). The most common cause of PDE is the deficit of ALDH7A1 (antiquitin) – an enzyme involved in the lysine degeneration pathway which leads to the accumulation of harmful metabolites in body fluids (including the cerebrospinal fluid CSF) which inactivate the pirydoxal phosphate. Vitamin B6 supplementation enables control seizures, in addition the introduction of lysine-restricted diet and / or arginine fortification is likely to improve the prognosis for the intellectual development.

Key words: Pyridoxine-dependent epilepsy, ALDH7A1, vitamin B6, lysine-restricted diet arginine


Powrót
Najczęsciej pobierane
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38
Nowe leki przeciwpadaczkowe w terapii padaczki u dzieci – czy spełniły pokładane w nich oczekiwania?
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 11-19
Aktualne podejście do rehabilitacji dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym
Neurol Dziec 2009; 18, 35: 53-60


Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Wesół-Kucharska D
Artykuły aut.:Rokicki D

PubMed
Artykuły aut.:Wesół-Kucharska D
Artykuły aut.:Rokicki D

Copyright © 2007 by Polish Society of Child Neurologists, PTND - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych